Тестовые вопросы к итоговому занятию 2 «Организменный уровень организации жизни. Основы генетики человека»



Дата12.07.2016
өлшемі222 Kb.
ТЕСТОВЫЕ ВОПРОСЫ К ИТОГОВОМУ ЗАНЯТИЮ 2

«Организменный уровень организации жизни.

Основы генетики человека»

2015 - 2016 учебный год
1. У мальчика — широкая щель между резцами. Известно, что это доминантный признак. У родной сестры этого мальчика зубы обычного положения. По генотипу девочка будет:

  1. Гомозигота доминантная

  2. Гетерозигота

  3. Гомозигота рецессивная

  4. Дигетерозигота

  5. Тригетерозигота

2. У больного ребенка наблюдаются признаки ахондроплазии (карликовости). Известно, что это моногенное заболевание, а ген, который отвечает за развитие такой аномалии, доминантный. У родного брата этого ребенка развитие нормальное. Каков генотип здорового ребенка?



  1. АА

  2. Аа

  3. АаВb

  4. аа

  5. ААВВ

3. У одного из родителей предполагается носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Каков риск рождения в этой семье ребенка, больного фенилкетонурией?



  1. 0%

  2. 25%

  3. 50%

  4. 75%

  5. 100%

4. Фенилкетонурия — это заболевание, обусловленное рецессивным геном, который локализуется в аутосоме. Родители гетерозиготны по данному гену. Они уже имеют двух больных сыновей и одну здоровую дочь. Какова вероятность, что четвертый ребенок, которого они ожидают, родится также больным?



  1. 0%

  2. 50%

  3. 75%

  4. 100%

  5. 25%

5. У генетически здоровых родителей родился ребенок, больной фенилкетонурией (аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Каковы генотипы родителей?



  1. АА х АА

  2. Аа х Аа

  3. АА х Аа

  4. Аа х аа

  5. аа х аа

6. У родителей с гемоглобинопатией (аутосомно-доминантный тип наследования), родилась здоровая девочка. Каковы генотипы родителей?



  1. Оба гетерозиготны по гену гемоглобинопатии

  2. Мать гетерозиготна по гену гемоглобинопатии, у отца этот ген отсутствует

  3. Оба гомозиготны по гену гемоглобинопатии

  4. Отец гетерозиготный по гену гемоглобинопатии, у матери этот ген отсутствует

  5. У обоих родителей ген гемоглобинопатии отсутствует

7. У юноши 18-ти лет диагностирована болезнь Марфана. При исследовании установлено: нарушение развития соединительной ткани, строения хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы, арахнодактилия. Чем обусловлено развитие данной болезни?



  1. Неполное доминирование

  2. Множественный аллелизм

  3. Плейотропия

  4. Кодоминирование

  5. Комплементарность

8. Болезнь Хартнепа обусловлена точечной мутацией одного гена, следствием чего является нарушение всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и реабсорбции ее в почечных канальцах. Это приводит к одновременным расстройствам пищеварительной и мочевыделительной систем. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае?



  1. Комплементарное взаимодействие

  2. Полимерия

  3. Кодоминирование

  4. Неполное доминирование

  5. Плейотропия

9. У человека цистинурия проявляется в виде наличия цистиновых камней в почках (гомозиготы) или повышенным уровнем цистина в моче (гетерозиготы). Заболевание цистинурией является моногенным. Определите тип взаимодействия генов цистинурии и нормального содержания цистина в моче:



  1. Комплементарность

  2. Неполное доминирование

  3. Эпистаз

  4. Полное доминирование

  5. Кодоминирование

10. У некоторых клинически здоровых людей в условиях высокогорья обнаруживаются признаки анемии. В крови у них обнаруживают серповидные эритроциты. Генотип этих людей:



  1. ХСХс

  2. АА

  3. IAi

  4. Аа

  5. ХсХс

11. У женщины с III (В), Rh- группами крови родился ребенок со II (А) группой крови. У ребенка диагностирована гемолитическая болезнь новорожденных вследствие резус-конфликта. Какие группа крови и резус-фактор возможны у отца?



  1. II (А), Rh+

  2. I (0), Rh+

  3. III (B) , Rh+

  4. I (0), Rh-

  5. II (A), Rh-

12. У гетерозиготных родителей со II (А) и III (В) группами крови по системе АВ0 родился ребенок. Какова вероятность наличия у него I (0) группы крови?



  1. 100 %

  2. 75 %

  3. 50 %

  4. 25 %

  5. 0 %

13. В Х-хромосоме человека локализован доминантный ген, отвечающий за свертывание крови. Такую же функцию выполняет и аутосомно-доминантный ген. Отсутствие любого из этих генов приводит к нарушению свертывания крови. Назовите форму взаимодействия этих генов.



  1. Эпистаз

  2. Полимерия

  3. Комплементарность

  4. Кодоминирование

  5. Плейотропия

14. Секреция грудного молока у женщин обусловлена полимерными генами, причем количество молока возрастает с увеличением числа доминантных аллелей этих генов в генотипе женщины. Какой генотип может иметь родильница с отсутствием молока?



  1. M1m1M2m2

  2. m1m1M2m2

  3. M1M1m2m2

  4. M1m1m2m2

  5. m1m1m2m2

15. Гипоплазия эмали обусловлена доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Мать имеет нормальную эмаль зубов, а у отца наблюдается гипоплазия эмали. У кого из детей будет проявляться эта аномалия?



  1. Только у дочерей

  2. У всех детей

  3. Только у сыновей

  4. У половины дочерей

  5. У половины сыновей

16. У больного мужчины обнаружено заболевание, которое обусловлено доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. У кого из детей проявится данное заболевание, если жена здорова?



  1. У всех детей

  2. Только у сыновей

  3. Только у дочерей

  4. У половины сыновей

  5. У половины дочерей

17. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу оценки риска заболевания гемофилией у ее детей. Ее муж страдает гемофилией. Во время сбора анамнеза оказалось, что в семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рождения больного ребенка:



  1. 25%

  2. отсутствует

  3. 50%

  4. 75%

  5. 100%

18. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина с цветовой слепотой (дальтонизмом). Какова вероятность проявления данного признака у его детей, если в генотипе его жены данной аллели нет?



  1. 0%

  2. 25%

  3. 50%

  4. 75%

  5. 100%

19. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина с цветовой слепотой. Это сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Какова вероятность появление в его семье детей-дальтоников, если в генотипе его жены такой аллель отсутствует?



  1. 100%

  2. 75%

  3. 50%

  4. 25%

  5. 0%

20. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (избыточное оволосение ушных раковин) обнаружено, что признак встречается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования гипертрихоза:



  1. Аутосомно-рецессивный

  2. Сцепленный с Y-хромосомой

  3. Аутосомно-доминантный

  4. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

  5. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

21. Изучается родословная семьи, в которой наблюдаются крупные зубы. Этот признак встречается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования:



    1. Аутосомно-рецессивный

    2. Аутосомно-доминантный

    3. Сцепленный с Y-хромосомой

    4. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

    5. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

22. Гипертрихоз — признак, сцепленный с Y-хромосомой. Отец имеет гипертрихоз, а мать здорова. В этой семье вероятность рождения ребенка с гипертрихозом составит:



  1. 0,25

  2. 0,125

  3. 0,625

  4. 0,5

  5. 1

23. У ребенка с нормальным кариотипом наблюдаются расщепление верхней губы и твердого неба, дефекты сердечно-сосудистой системы, микроцефалия. Мать во время беременности переболела краснухой. Данная патология ребёнка может быть примером:



  1. Генокопии

  2. Трисомии

  3. Фенокопии

  4. Моносомии

  5. Нормокопии

24. У жителей Закарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах часто встречается эндемический зоб. Какой вид изменчивости вызывает данное заболевание?



  1. Мутационная

  2. Комбинативная

  3. Онтогенетическая

  4. Модификационная

  5. Соотносительная

25. Женщина употребляла антибиотики в первой половине беременности. Это привело к гипоплазии зубов и изменению их цвета у ребенка. Генотип не изменился. Установите вид изменчивости, который стал причиной заболевания:



  1. Модификационная

  2. Комбинативная

  3. Мутационная

  4. Соотносительная

  5. Рекомбинативная

26. Женщина во время беременности болела вирусной краснухой. Ребенок у нее родился с пороками развития – несращение губы и неба. Генотип у ребенка нормальный. Эти аномалии развития являются проявлением:



  1. Полиплоидии

  2. Комбинативной изменчивости

  3. Хромосомной мутации

  4. Анеуплоидии Модификационной изменчивости


27. Врач обнаружил у ребенка рахит, обусловленный недостатком витамина D, но по своему проявлению подобный наследственному витаминоустойчивому рахиту (искривление трубчатых костей, деформация суставов нижних конечностей, зубные абсцессы). Как называются пороки развития, напоминающие наследственные, но не наследующиеся?



  1. Генные болезни

  2. Фенокопии

  3. Трисомии

  4. Моносомии

  5. Генокопии

28. Мать во время беременности принимала синтетические гормоны. У новорожденной девочки наблюдалось избыточное оволосение, что имело внешнее сходство с адреногенитальным синдромом. Как называется такое проявление изменчивости?



  1. Мутация

  2. Рекомбинация

  3. Фенокопия

  4. Гетерозис

  5. Репликация

29. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВ0, имеет три аллельных состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости:



  1. Мутационная

  2. Фенотипическая

  3. Генокопия

  4. Комбинативная

  5. Фенокопия

30. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе MN, имеет два аллельных состояния. Если ген М считать исходным, то аллельный ему ген N появился вследствие:



  1. Комбинации генов

  2. Репарации ДНК

  3. Репликации ДНК

  4. Кроссинговера

  5. Мутации

31. У супругов родился ребенок с разной окраской радужной оболочки правого и левого глаза. Как называется эта форма изменчивости?



  1. Соматическая мутация

  2. Генеративная мутация

  3. Гетероплоидия

  4. Модификационная

  5. Комбинативная

32. Анализ родословных детей, больных синдромом Ван-дер-Вуда показал, что в их семьях один из родителей имеет пороки, присущие этому синдрому (расщелина губы и неба, губные ямки независимо от пола). Какой тип наследования имеет место при этом синдроме?



  1. X-сцепленный доминантный

  2. Аутосомно-доминантный

  3. Аутосомно-рецессивный

  4. Митохондриальный

  5. X-сцепленный-рецессивный

33. При анализе родословной врач-генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, родители в равной степени передают признаки своим детям. Определите, какой тип наследования имеет исследуемый признак?



  1. Аутосомно-рецессивный

  2. Полигенный

  3. Х-сцепленный рецессивный

  4. Аутосомно-доминантный

  5. Y-сцепленный

34. При анализе родословной пробанда обнаружено, что признак проявляется с одинаковой частотой у представителей обоих полов и имеются больные во всех поколениях (по вертикали), а по горизонтали – у сибсов (братьев и сестер) из относительно больших семей. Каков тип наследования исследуемого признака?



  1. Аутосомно-рецессивный

  2. Сцепленный с Y-хромосомой

  3. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

  4. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

  5. Аутосомно-доминантный

35. По какому типу наследуется муковисцидоз, который проявляется не в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, здоровые родители в одинаковой степени передают признак своим детям?



  1. Аутосомно-доминантный

  2. Сцепленный с Х-хромосомой

  3. Аутосомно-рецессивный

  4. Сцепленный с Y-хромосомой

  5. Митохондриальный

36. При генеалогическом анализе семьи с наследственной патологией — нарушением формирования эмали, установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин эта аномалия встречается чаще, чем у мужчин. Больные мужчины передают этот признак только своим дочерям. Какой тип наследования имеет место в этом случае?



  1. Аутосомно-доминантный

  2. Х-сцепленный доминантный

  3. Аутосомно-рецессивный

  4. Y-сцепленный

  5. Х-сцепленный рецессивный

37. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Каков тип наследования этого заболевания?



  1. Аутосомно-рецессивный

  2. Аутосомно-доминантный

  3. Сцепленный с Y-хромосомой

  4. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

  5. Рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой

38. Девушка 16-ти лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данная патология передается от отца всем девочкам, а от гетерозиготной матери — 50% мальчиков. Для какого типа наследования характерны эти особенности?



  1. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

  2. Сцепленный с Y-хромосомой

  3. Аутосомно-доминантный

  4. Аутосомно-рецессивный

  5. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

39. У семейной пары родился сын, больной гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по материнской линии также болен гемофилией. Определите тип наследования признака:



  1. Рецессивный, сцепленный с полом

  2. Аутосомно-рецессивный

  3. Доминантный, сцепленный с полом

  4. Неполное доминирование

  5. Аутосомно-доминантный

40. У мужчины и его сына интенсивно растут волосы по краю ушных раковин. Это явление наблюдалось также у отца и деда по отцовской линии. Какой тип наследования обусловливает это?



  1. Аутосомно-рецессивный

  2. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

  3. Сцепленный с Y-хромосомой

  4. Аутосомно-доминантный

  5. Рецессивный, сцепленный Х-хромосомой

41. У молодой семейной пары родился ребенок с энцефалопатией. Врач установил, что болезнь связана с нарушением митохондриальной ДНК. Как наследуются митохондриальные патологии?



  1. От матери только дочерьми

  2. От отца только дочерьми

  3. От отца только сыновьями

  4. От матери всеми детьми

  5. От обоих родителей всеми детьми

42. Если признак контролируется в основном наследственными факторами, то процент сходства намного выше у однояйцевых близнецов, чем у разнояйцевых. Каков процент сходства по группам крови у однояйцевых близнецов?



  1. 100%

  2. 75%

  3. 50%

  4. 25%

  5. 0%

43. В больницу доставлен 2-х летний ребенок с отставанием в умственном и физическом развитии, страдающий частыми рвотами после приема пищи. В моче обнаружена фенилпировиноградная кислота. Следствием нарушения какого обмена является данная патология?



  1. Липидного обмена

  2. Углеводного обмена

  3. Водно-солевого обмена

  4. Фосфорно-кальциевого обмена

  5. Обмена аминокислот

44. Одна из форм врожденной патологии связана с торможением превращения фенилаланина в тирозин. Биохимическим признаком болезни является накопление в организме некоторых органических кислот, в частности:



  1. Лимонной

  2. Фенилпировиноградной

  3. Пировиноградной

  4. Молочной

  5. Глутаминовой

45. В роддоме новорожденному ребенку поставлен диагноз: фенилкетонурия. Определение какого метаболита в моче может подтвердить диагноз?



  1. Оксифенилпирувата

  2. Фумарилацетоацетата

  3. Фенилпирувата

  4. Гомогентизиновой кислоты

  5. Фумарата

46. Педиатр при осмотре ребенка отметил отставание в физическом и умственном развитии. В моче резко повышено содержание кетокислоты, дающей качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено?



  1. Алкаптонурия

  2. Тирозинемия

  3. Цистинурия

  4. Фенилкетонурия

  5. Альбинизм

47. Родители ребенка 3-х лет обратили внимание на потемнение цвета его мочи при отстаивании. Объективно: температура нормальная, кожные покровы розовые, чистые, печень не увеличена. Назовите вероятную причину данного состояния.



  1. Гемолиз

  2. Синдром Иценко-Кушинга

  3. Подагра

  4. Фенилкетонурия

  5. Алкаптонурия

48. При анализе мочи 3-месячного ребенка обнаружено повышенное количество гомогентизиновой кислоты, моча при стоянии на воздухе приобретает темную окраску. Для какого из нижеперечисленных заболеваний характерны описанные изменения?



  1. Алкаптонурия

  2. Фенилкетонурия

  3. Альбинизм

  4. Аминоацидурия

  5. Цистинурия

49. При алкаптонурии происходит избыточное выделение гомогентизиновой кислоты с мочой. С нарушением метаболизма какой аминокислоты связано возникновение этого заболевания?



  1. Фенилаланина

  2. Аланина

  3. Метионина

  4. Тирозина

  5. Аспарагина

50. Мать заметила потемнение мочи у 5-летнего ребенка. Желчных пигментов в моче не обнаружено. Поставлен диагноз: алкаптонурия. Дефицит какого фермента имеет место?



  1. Фенилаланингидроксилаза

  2. Оксидаза гомогентизиновой кислоты

  3. Тирозиназа

  4. Оксидаза оксифенилпирувата

  5. Декарбоксилаза фенилпирувата

51. У больного диагностирована алкаптонурия. Укажите фермент, дефект которого является причиной этой патологии:



  1. Фенилаланингидроксилаза

  2. Глутаматдегидрогеназа

  3. Оксидаза гомогентизиновой кислоты

  4. Пируватдегидрогеназа

  5. ДОФА-декарбоксилаза

52. Мальчик 13-ти лет жалуется на общую слабость, головокружение, утомляемость. Отмечается отставание в умственном развитии. При обследовании обнаружена высокая концентрация валина, изолейцина, лейцина в крови и моче. Моча со специфическим запахом. Каков наиболее вероятный диагноз?



  1. Болезнь Аддисона

  2. Болезнь «кленового сиропа»

  3. Тирозиноз

  4. Гистидинемия

  5. Базедова болезнь

53. У ребенка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспепсические явления, уменьшение массы тела, желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, что улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка?



  1. Муковисцидоз

  2. Фенилкетонурия

  3. Фруктоземия

  4. Гомоцистинурия

  5. Галактоземия

54. В крови больного обнаружено большое количество галактозы, концентрация глюкозы снижена. Отмечена умственная отсталость, помутнение хрусталика. Какое заболевание имеет место?



  1. Лактоземия

  2. Сахарный диабет

  3. Стероидный диабет

  4. Галактоземия

  5. Фруктоземия

55. У больного ребенка обнаружена задержка умственного развития, увеличение печени, ухудшение зрения. Врач связывает эти симптомы с дефицитом в организме галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Какой патологический процесс имеется у ребенка?



  1. Фруктоземия

  2. Галактоземия

  3. Гипергликемия

  4. Гипогликемия

  5. Гиперлактатацидемия

56. У ребенка 2-х лет наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, снижение слуха и зрения, резкое увеличение печени и селезенки. Диагностировано наследственное заболевание Нимана-Пика. Какой генетический дефект стал причиной данного заболевания?



  1. Дефицит амило-1,6-гликозидазы

  2. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы

  3. Дефицит сфингомиелиназы

  4. Дефицит кислой липазы

  5. Дефицит ксантиноксидазы

57. Нарушение процессов миелинизации нервных волокон приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Такие симптомы характерны для наследственных и приобретенных нарушений обмена:



  1. Нейтральных жиров

  2. Высших жирных кислот

  3. Холестерина

  4. Фосфатидной кислоты

  5. Сфинголипидов

58. К врачу обратилась мать по поводу плохого самочувствия ребенка — отсутствие аппетита, плохой сон, раздражительность. При биохимическом исследовании в крови обнаружено отсутствие фермента глюкоцереброзидазы. Для какой патологии это характерно?



  1. Болезнь Тея-Сакса

  2. Болезнь Гоше

  3. Болезнь Нимана-Пика

  4. Болезнь Гирке

  5. Болезнь Помпе

59. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается транспорт меди, что приводит к накоплению этого металла в клетках мозга и печени. С нарушением синтеза какого белка это связано?



  1. Гемоглобина

  2. Коллагена

  3. Фибриллина

  4. Церулоплазмина

  5. Иммуноглобулина

60. У больного 27-ми лет обнаружены патологические изменения печени и головного мозга. В плазме крови обнаружено резкое снижение, а в моче — повышение содержания меди. Поставлен диагноз — болезнь Вильсона. Содержание какого белка в сыворотке крови необходимо исследовать для подтверждения диагноза?



  1. Церулоплазмина

  2. Карбоангидразф

  3. Ксантиноксидазф

  4. Лейцинаминопептидазф

  5. Алкогольдегидрогеназф

61. Биохимический анализ крови пациента с гепатолентикулярной дегенерацией (болезнь Вильсона-Коновалова) выявил снижение содержания церулоплазмина. Концентрация каких ионов будет повышена в сыворотке крови у этого пациента?



  1. Меди

  2. Кальция

  3. Фосфора

  4. Калия

  5. Натрия

62. У мальчика 8-ми лет болезнь Леша-Найхана. В крови увеличена концентрация мочевой кислоты. Укажите, нарушение какого процесса является причиной этого наследственного заболевания?



  1. Синтез пуриновых нуклеотидов

  2. Синтез пиримидиновых нуклеотидов

  3. Распад пиримидиновых нуклеотидов

  4. Образование дезоксирибонуклеотидов

  5. Распад пуриновых нуклеотидов

63. У новорожденного ребенка наблюдаются: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какой метод исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза?



  1. Близнецовый

  2. Цитогенетический

  3. Популяционно-статистический

  4. Биохимический

  5. Дерматоглифика

64. На судебно-медицинскую экспертизу поступила кровь ребенка и предполагаемого отца для установления отцовства. Идентификацию каких веществ необходимо осуществить в исследуемой крови?



  1. ДНК

  2. м-РНК

  3. мя-РНК

  4. тРНК

  5. рРНК

65. У женщины с А(II), Rh– группой крови родился ребенок с В(III), Rh+ группой крови. У ребенка диагностирована гемолитическая болезнь новорожденного. Какова наиболее вероятная причина развития заболевания?



  1. Наследственная хромосомная патология

  2. Резус-конфликт

  3. АВ0-несовместимость

  4. Внутриутробная интоксикация

  5. Внутриутробная инфекция

66. У женщины с резус-отрицательной кровью А (II) группы родился ребенок с АВ (IV) группой, у которого диагностировали гемолитическую болезнь вследствие резус-конфликта. Какая группа крови возможна у отца ребенка?



  1. I (0), резус-положительная

  2. II (А), резус-положительная

  3. III (В), резус-положительная

  4. IV (АВ), резус-отрицательная

  5. III (В), резус-отрицательная

67. Возникновение нижеперечисленных заболеваний связано с генетическими факторами. Назовите патологию с наследственной предрасположенностью:



  1. Хорея Гентингтона

  2. Фенилкетонурия

  3. Серповидноклеточная анемия

  4. Сахарный диабет

  5. Дальтонизм

68. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболочки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чем это может свидетельствовать?



    1. Развитие нормального плода мужского пола

    2. Полиплоидия

    3. Генетические нарушения развития плода

    4. Трисомия

    5. Развитие нормального плода женского пола

69. Анализ клеток, полученных из амниотической жидкости, на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода?



  1. Болезнь Дауна

  2. Синдром Шершевского-Тернера

  3. Синдром Патау

  4. Трисомия Х

  5. Синдром Эдвардса

70. У новорожденного ребенка обнаружены аномалия развития нижней челюсти и гортани, сопровождающаяся характерными изменениями голоса, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Наиболее вероятной причиной таких аномалий является делеция:



  1. Короткого плеча 5-й хромосомы

  2. Короткого плеча 7-й хромосомы

  3. Короткого плеча 9-й хромосомы

  4. Короткого плеча 11-й хромосомы

  5. 21-й хромосомы

71. При обследовании 2-месячного ребенка педиатр обратил внимание, что плач ребенка напоминает кошачий крик. Диагностированы микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода определен кариотип ребенка: 46, ХХ, 5р. Данное заболевание является следствием:



  1. Дупликации

  2. Делеции

  3. Инверсии

  4. Транслокации

  5. Плейотропии

72. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип — 46, ХY, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?



  1. Прометафаза

  2. Профаза

  3. Метафаза

  4. Aнафаза

  5. Телофаза

73. У ребенка с наследственно обусловленными пороками развития наблюдался характерный синдром, который называют «крик кошки». При этом в раннем детстве малыши имеют «мяукающий» тембр голоса. В ходе исследования кариотипа этого ребенка была обнаружена:



  1. Дополнительная двадцать первая хромосома

  2. Дополнительная Х-хромосома

  3. Недостаток Х-хромосомы

  4. Дополнительная Y-хромосома

  5. Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

74. У ребенка наблюдаются: низкий рост, умственная отсталость, монголоидный разрез глаз, эпикант, увеличенный «складчатый» язык, который выступает изо рта, высокое небо, неправильный рост зубов, диастема, поперечная исчерченность на губах. Какая наследственная болезнь может быть у данного ребенка?



  1. Синдром Патау

  2. Синдром Дауна

  3. Синдром Эдвардса

  4. Синдром Шерешевского-Тернера

  5. Синдром Клайнфельтера

75. У мальчика 2-х лет диагностирована болезнь Дауна. Какие изменения в хромосомах могут быть причиной этой болезни?



  1. Трисомия по 21-й хромосоме

  2. Трисомия по 13-й хромосоме

  3. Трисомия по Х-хромосоме

  4. Трисомия по 18-й хромосоме

  5. Моносомия по Х-хромосоме

76. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX, +21.

Диагноз:


  1. Синдром Шерешевского-Тернера

  2. Синдром Эдвардса

  3. Синдром «кошачьего крика»

  4. Синдром Дауна

  5. Синдром «суперженщина»

77. У мальчика с синдромом Дауна наблюдаются аномалии лицевой части черепа, включая гипоплазию верхней челюсти, высокое небо, неправильный рост зубов. Какой из кариотипов присущ этому ребенку?



  1. 47, XXY

  2. 47, XY, +18

  3. 47, XY, +21

  4. 48, XXYY

  5. 48, XXXY

78. У больного с умственной отсталостью, низким ростом, короткопалыми руками и ногами, монголоидным разрезом глаз изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-й паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?



  1. Болезнь Дауна

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Синдром Шерешевского-Тернера

  4. Трисомия по Х-хромосоме

  5. Специфическая фетопатия

79. У новорожденного мальчика наблюдаются микрофтальмия, деформация мозгового и лицевого черепа, ушной раковины, волчья пасть и т.д. Кариотип ребенка: 47, ХY, +13. О какой болезни идет речь?



  1. Синдром Клайнфельтера

  2. Синдром Эдвардса

  3. Синдром Дауна

  4. Синдром Патау

  5. Синдром Шерешевского-Теренера

80. У здоровых родителей с неотягощенной наследственностью родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка?



  1. Соматической мутацией

  2. Нарушением гаметогенеза

  3. Рецессивной мутацией

  4. Доминантной мутацией

  5. Хромосомной мутацией

81. Женщина 30-ти лет родила мальчика с расщелиной верхней губы и неба («заячья губа» и «волчья пасть»). При дополнительном обследовании обнаружены значительные нарушения нервной, сердечн-о-сосудистой систем и зрения. При исследовании кариотипа диагностирована трисомия по 13-й хромосоме. Какой синдром имеет место у мальчика?



  1. Дауна

  2. Клайнфельтера

  3. Шерешевского-Тернера

  4. Патау

  5. Эдвардса

82. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Патау. Какой метод медицинской генетики поможет отдифференцировать данную наследственную болезнь от ее фенокопии?



  1. Цитогенетический

  2. Дерматоглифический

  3. Определение полового хроматина

  4. Близнецовый

  5. Биохимический

83. При обследовании девушки 18-ти лет обнаружены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, «шея сфинкса», умственное развитие не нарушено. Поставлен предварительный диагноз — синдром Шерешевского-Тернера. Это можно подтвердить методом:



  1. Дерматоглифики

  2. Близнецовым

  3. Генеалогическим

  4. Биохимическим

  5. Цитогенетическим

84. Девушке 18-ти лет поставлен предварительный диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. С помощью какого метода можно подтвердить диагноз?



  1. Дерматоглифики

  2. Цитогенетического

  3. Близнецового

  4. Генеалогического

  5. Биохимического

85. При обследовании девушки 18-ти лет обнаружены следующие признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, «шея сфинкса». Умственное развитие не нарушено. Поставлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Какое хромосомное нарушение имеется у больной?



  1. Трисомия Х

  2. Трисомия 13

  3. Моносомия Х

  4. Трисомия 18

  5. Нуллисомия Х

86. У девушки 18-ти лет обнаружены диспропорции тела, крыловидные складки кожи на шее, недоразвитость яичников, в ядрах клеток буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Методом дерматоглифики установлено, что угол ладони atd составляет 66°. Какой предварительный диагноз можно поставить в этом случае?



  1. Синдром Шерешевского-Тернера

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Синдром Эдвардса

  4. Синдром Патау

  5. Синдром кошачьего крика

87. У 19-летней девушки клинически выявлена следующая группа признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Какова наиболее вероятная причина данной патологии?



  1. Трисомия по 13-й хромосоме

  2. Трисомия по 18-й хромосоме

  3. Трисомия по 20-й хромосоме

  4. Моносомия по Х-хромосоме

  5. Частичная моносомия

88. У женщины во время гаметогенеза (в мейозе) половые хромосомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйцеклетка была оплодотворена нормальным сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребенка?



  1. Синдром Дауна

  2. Синдром Шерешевского-Тернера

  3. Синдром Патау

  4. Синдром Эдвардса

  5. Синдром «кошачьего крика»

89. Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовались: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребёнка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном (22+X)?



  1. Синдром Шерешевского-Тернера

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Трисомия Х

  4. Синдром Дауна

  5. Синдром Эдвардса

90. В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре были выявлены следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея «сфинкса»), широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Каков наиболее вероятный диагноз пациентки?



  1. Синдром Патау

  2. Синдром Мориса

  3. Синдром Шерешевского-Тернера

  4. Синдром Клайнфельтера

  5. Синдром «кошачьего крика»

91. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина. При осмотре у нее обнаружены следующие симптомы: крыловидные шейные складки (шея сфинкса), широкая грудная клетка, слабо развитые молочные железы. При исследовании клеток буккального эпителия в ядрах не было обнаружено ни одной глыбки Х-хроматина. Это указывает на то, что у пациентки синдром:



  1. Клайнфельтера

  2. Шерешевского-Тернера

  3. Патау

  4. Дауна

  5. Эдвардса

92. К врачу обратилась женщина 25-ти лет с жалобами на дисменорею и бесплодие. При обследовании обнаружено: рост женщины 145 см, недоразвиты вторичные половые признаки, на шее крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз поставил врач?



  1. Синдром Шерешевского-Тернера

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Синдром Морриса

  4. Синдром трисомии Х

  5. -

93. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом — синдром Шерешевского-Тернера. Укажите метод диагностики данного заболевания.



  1. Генеалогический

  2. Гибридологический

  3. Биохимический

  4. Определение полового хроматина

  5. Дерматоглифика

94. Для диагностирования некоторых хромосомных болезней используют определение полового хроматина. Назовите болезнь, при которой проводится это исследование.



  1. Болезнь Дауна

  2. Синдром Шерешевского-Тернера

  3. Гемофилия

  4. Трисомия Е

  5. Болезнь Брутона

95. В семье растет дочь 14-ти лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ниже, чем у сверстников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие. Интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?



  1. Синдром Дауна

  2. Синдром Эдвардса

  3. Синдром Шерешевского-Тернера

  4. Синдром Патау

  5. Синдром Клайнфельтера

96. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений физического и полового развития. Цитогенетическим методом установлен кариотип: 47, ХХY. Для какой наследственной патологии это характерно?



  1. Синдром Шерешевского-Тернера

  2. Синдром «кошачьего крика»

  3. Синдром Патау

  4. Синдром Эдвардса

  5. Синдром Клайнфельтера

97. Мужчина обратился к врачу по поводу бесплодия. Имеет высокий рост, снижение интеллекта, недоразвитие половых желез. В эпителии слизистой оболочки полости рта обнаружен половой хроматин (1 тельце Барра). О какой патологии можно думать?



  1. Синдром Иценко-Кушинга

  2. Синдром Ди Джорджи

  3. Синдром Клайнфельтера

  4. Акромегалия

  5. Адреногенитальный синдром

98. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были найдены нейтрофильные лейкоциты с одной «барабанной палочкой». Наличие какого синдрома можно предположить у мальчика?



  1. Синдром Дауна

  2. Синдром Шерешевского-Тернера

  3. Синдром Эдвардса

  4. Синдром трисомии-Х

  5. Синдром Клайнфельтера

99. При обследовании буккального эпителия мужчины был обнаружен половой хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?



  1. Синдром Клайнфельтера

  2. Трисомия по X-хромосоме

  3. Гипофосфатемический рахит

  4. Болезнь Дауна

  5. Синдром Шерешевского-Тернера

100. У мужчины 22-х лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) обнаружен кариотип 47, ХХY. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной мутацией?



  1. Вискотта-Олдрича

  2. Клайнфельтера

  3. Тернера

  4. Луи-Барра

  5. Дауна

101. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта обнаружено одно тельце Барра. Укажите наиболее вероятный кариотип юноши.



  1. 47, ХХY

  2. 45, Х0

  3. 47, +21

  4. 47, 18

  5. 47, ХYY

102. В медико-генетическую консультацию по рекомендации андролога обратился мужчина 35-ти лет по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое телосложение, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии в 30% клеток слизистой оболочки ротовой полости обнаружен половой хроматин (одно тельце Барра). Каков наиболее вероятный диагноз?



  1. Синдром Ди Джорджи

  2. Болезнь Дауна

  3. Болезнь Реклингаузена

  4. Болезнь Иценка-Кушинга

  5. Синдром Клайнфельтера

103. К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?



  1. Генеалогический

  2. Близнецовый

  3. Цитогенетический

  4. Дерматоглифика

  5. Популяционно-статистический

104. Метод определения Х-хроматина в соматических клетках используют для экспресс-диагностики наследственных заболеваний, связанных с изменением количества половых хромосом. Каков кариотип мужчины, большинство клеток которого имеет три глыбки Х-хроматина?



  1. 45, X

  2. 46, XY

  3. 47, XXY

  4. 49, XXXXY

  5. 48, XXXY

105. При цитогенетическом обследовании пациента с нарушенной репродуктивной функцией в некоторых клетках обнаружен нормальный кариотип 46, ХY, но в большинстве клеток — кариотип синдрома Клайнфельтера — 47, ХХY. Как называется данное явление неоднородности клеток?



  1. Инверсия

  2. Мозаицизм

  3. Транспозиция

  4. Дупликация

  5. Мономорфизм

106. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какое хромосомное заболевание наиболее вероятно у этой женщины?



  1. Трисомия Х

  2. Синдром Клайнфельтера

  3. Синдром Патау

  4. Синдром Шерешевского-Тернера

  5. Синдром Эдвардса

107. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина 30-ти лет, у которой в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было обнаружено по два тельца Барра. Каков предварительный диагноз?



  1. Трисомия по 21-й хромосоме

  2. Трисомия по Х-хромосоме

  3. Трисомия по 13-й хромосоме

  4. Трисомия по Y-хромосоме

  5. Моносомия по Х-хромосоме

108. На основании фенотипического анализа женщине поставлен предварительный диагноз: полисомия Х-хромосом. Для уточнения диагноза используется цитогенетический метод. Диагноз будет подтвержден, если кариотип будет:



  1. 47 (ХХХ)

  2. 48 (XXXY)

  3. 48 (XXYY)

  4. 47 (XXY)

  5. 46 (XX)

109. У пациентки наблюдается недоразвитие яичников. Обнаружена трисомия по Х-хромосоме (кариотип ХХХ). Сколько телец Барра будет обнаруживаться в соматических клетках?



  1. 1

  2. 3

  3. 4

  4. 5

  5. 2

110. При обследовании больной женщины врач обратил внимание на измененную форму ушных раковин, высокое небо, неправильный рост зубов. Интеллект снижен. Репродуктивная функция не нарушена. Предварительный диагноз — синдром «суперженщина». Определите кариотип при этом заболевании:



  1. 45, X0

  2. 47, YYY

  3. 47, XYY

  4. 47, XXY

  5. 47, XXX

111. Студентами изучаются стадии гаметогенеза. Установлено, что в клетке гаплоидный набор хромосом и каждая хромосома состоит из двух хроматид. Хромосомы расположены в плоскости экватора клетки. Такая картина характерна для такой стадии мейоза:



  1. Профаза первого деления

  2. Метафаза второго деления

  3. Анафаза первого деления

  4. Метафаза первого деления

  5. Анафаза второго деления

112. У новорожденного мальчика обнаружили гидроцефалию. Ее развитие вызвано влиянием тератогенных факторов. На какие зародышевые листки подействовал тератоген?



  1. Все листки

  2. Энтодерма и мезодерма

  3. Энтодерма

  4. Эктодерма

  5. Мезодерма

113. На микропрепарате глазного яблока наблюдается повреждение роговицы. Часть какого зародышевого листка была поражена в процессе эмбрионального развития?



  1. Энтодерма

  2. Мезодерма

  3. Эктодерма

  4. Дерматом

  5. Нефротом

114. Вследствие аномалии развития у новорожденного обнаружено нарушение формирования крупных слюнных желез. Нарушением каких эмбриональных структур вызвана эта аномалия?



  1. Спланхнотома

  2. Сомитов

  3. Энтодермы

  4. Мезенхимы

  5. Эктодермы

115. У младенца микроцефалия. Врачи считают, что это связано с приемом женщиной во время беременности актиномицина D. На какие зародышевые листки подействовал этот тератоген?



  1. Энтодерму

  2. Мезодерму

  3. Энтодерму и мезодерму

  4. Эктодерму

  5. Все зародышевые листки

116. У новорожденного ребенка обнаружены врожденные пороки развития пищеварительной системы, что связано с действием тератогенных факторов в начале беременности. На какой из зародышевых листков подействовал тератоген?



  1. Эктодерму

  2. Энтодерму

  3. Мезодерму

  4. Все зародышевые листки

  5. Энтодерму и мезодерму

117. Женщина, регулярно злоупотреблявшая алкогольными напитками, родила девочку, которая значительно отставала в физическом и умственном развитии. Врачи констатировали алкогольный синдром плода. Следствием какого влияния является данное состояние девочки?



  1. Мутагенного

  2. Малигнизации

  3. Канцерогенного

  4. Механического

  5. Тератогенного

118. У женщины, которая во время беременности употребляла алкогольные напитки, родился ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Эти признаки характерны и для некоторых хромосомных аномалий. Следствием какого процесса является такая патология?



  1. Канцерогенеза

  2. Мутагенеза

  3. Филогенеза

  4. Тератогенеза

  5. Онтогенеза

119. Женщине 23-х лет в комплексном лечении ксерофтальмии врач назначил ретинола ацетат, но, узнав, что пациентка находится на 8-й неделе беременности, отменил указанное лекарственное средство. Какое возможное действие витаминного препарата побудило врача пересмотреть назначение?



  1. Мутагенное

  2. Тератогенное

  3. Канцерогенное

  4. Утеротоническое

  5. Токсическое

120. Женщина с 8-недельной беременностью вызвала врача по поводу ОРВИ с повышенной температурой (до 39°C). Врач не рекомендовал женщине прием парацетамола, потому что при этом сроке беременности может проявиться его:



  1. Тератогенность

  2. Эмбриотоксичность

  3. Фетотоксичность

  4. Гепатотоксичность

  5. Аллергенность

121. В западных регионах Европы почти половина всех врожденных пороков развития приходится на тех новорожденных, которые были зачаты в период интенсивного использования в этих районах пестицидов. Следствием какого влияния являются эти состояния детей?



  1. Мутагенного

  2. Канцерогенного

  3. Тератогенного

  4. Механического

  5. Малигнизации

122. У супругов родился ребенок с болезнью Дауна. Матери 42 года. Назовите вид нарушений внутриутробного развития, который наиболее вероятно привел к данной болезни:



  1. Бластопатия

  2. Эмбриопатия

  3. Неспецифическая фетопатия

  4. Гаметопатия

  5. Специфическая фетопатия

123. Врачом собирается анамнез в постэмбриональном периоде онтогенеза человека от рождения до полового созревания. В данном случае речь идет об:



  1. Первом периоде зрелого возраста

  2. Старческом возрасте

  3. Втором периоде зрелого возраста

  4. Пожилом возрасте

  5. Ювенильном периоде

124. У человека наблюдается уменьшение компактной и губчатой веществ костной ткани, что проявляется в изменении лицевого отдела черепа, появляется седина, кожа теряет эластичность. На каком этапе онтогенеза возникают эти изменения?



  1. Юношеский возраст

  2. Подростковый возраст

  3. Детство

  4. Старческий возраст

  5. Грудной возраст

125. В клинике для лечения инфаркта миокарда пациенту введены эмбриональные стволовые клетки, полученные путем терапевтического клонирования у этого же пациента. Как называется этот вид трансплантации?



  1. Аллотрансплантация

  2. Ксенотрансплантация

  3. Изотрансплантация

  4. Гетеротрансплантация

  5. Аутотрансплантация

126. В трансплантационном центре пациенту 30-ти лет произвели пересадку роговицы, которую взяли у донора, погибшего в автомобильной катастрофе. Какой вид трансплантации был произведен?



  1. Аллотрансплантация

  2. Аутотрансплантация

  3. Ксенотрансплантация

  4. Эксплантация

  5. Гетеротрансплантация

Каталог: 204 -> rus -> Krok


Достарыңызбен бөлісу:




©www.dereksiz.org 2020
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет